Болезнь Рандю-Ослера - симптоматика и лечение

Согласно десятой Международной классификации болезней - болезнь Рандю-Ослера-Вебера или семейная наследственная телеангиэктазия относится к классу болезней артерий, артериол и капилляров. Название болезнь получила в честь группы врачей, впервые описавших этот синдром в конце XIX – начале XX века – знаменитого канадского врача английского происхождения Уильяма Ослера, и его коллег из Франции и Великобритании Анри Жюля Луи Мари Рандю и Фредерика Паркса Вебера.

Болезнь является наследственной, а её этиология во многом остаётся невыясненной, что затрудняет профилактику болезни Рандю-Ослера. Болезнь передаётся по аутосомно-доминантному типу наследования. Это значит, что мутационный ген проявляется за счёт подавления изначальной, рецессивной информации здорового гена. В браке родителей, один из которых здоров, а другой имеет мутационный ген, проявление болезни при таком типе наследования составляет вероятность 50%. В среднем распространённость заболевания болезни Рандю-Ослера составляет 1:5000.

Симптомы, признаки и проявления болезни Рандю-Ослера

Первые симптомы начинают появляться в возрасте 6-10 лет и достигают своего пика к 40-50 годам. Можно выделить следующие признаки болезни Рандю-Ослера:

1. Образование на коже, слизистых оболочках и внутренних органах множества кровоточащих ангиом – сосудистых опухолей;
2. Образование на коже, слизистых оболочках и внутренних органах многочисленных телеангиэктазий – розовых, красных или синеватых кровоточащих пятнышек, возникающих в результате патологии сосудов;
3. Пониженная свёртываемость крови, из-за чего возрастает риск опасных кровотечений даже при незначительных повреждениях слизистых оболочек, например, носа или желудочно-кишечного тракта;
4. Частые и сильные кровотечения приводят к развитию малокровия, пониженному содержанию гемоглобина в крови.

Диагностика и лечение болезни Рандю-Ослера

Болезнь Рандю-Ослера диагностируется по характерным пятнышкам на губах, слизистых носа, рта, языка и т.д. В случае отсутствия наружных симптомов, но при наличии других признаков заболеваний крови проводится дифференциальный диагноз и обследование с помощью компьютерной томографии с использованием сосудистого контрастного вещества, помогающего сделать визуально определимой аномалии сосудов.

Лечение заболевания носит симптоматический характер. Болезнь Рандю-Ослера заключается в патологии функционирования эндотелия – слоя клеток, выстилающего изнутри кровеносные сосуды, сердечные полости и лимфатические узлы.

Эндотелий выполняет следующие важные функции:

• Контролирует свёртываемость крови;
• Регулирует тонус сосудов и артериальное давление;
• Обеспечивает сократительную активность сердца;
• Регулирует обмен веществ в мозге;
• Обеспечивает фильтрацию в почках;
• Играет важную роль в иммунной защите;
• Регулирует водно-электролитный баланс в крови.

При лечении назначаются лекарства и средства при болезни Рандю-Ослера, призванные восполнить нарушенные функции эндотелия. Так, для восстановления нормального обмена веществ и устранения анемии назначают феррокаль, гемостимулин, ферроплекс и т.д.

Одна из главных задач лечения болезни Рандю-Ослера заключается в предупреждении и остановке кровотечений, особенно кровотечений внутренних органов. Для этого применяют криотерапию – лечение холодом. Сильные носовые кровотечения останавливаются хирургическим путём, с помощью удаления тканей с повреждёнными сосудами. Также может быть использовано переливание крови.