Пренатальный скрининг проводится с целью выделить группу беременных женщин с высоким риском рождения ребенка с внутриутробной патологией, что бы направить их на специализированное обследование. На данный момент скрининг в основном выявляет следующие пороки развития:

• Синдром Эдвардса (трисомия 18)
  
• Дефекты нервной трубки
  
• Синдром Дауна (трисомия 21)

К скрининговым исследованиям во время беременности относят ультразвуковое исследование и анализ крови на биохимические маркеры.

Скрининговое УЗИ проводится в сроки 11-14 недель. Основными диагностическими критериями является ширина воротниковой зоны (она же шейная складка). Эта складка отчетливо видна и имеет диагностическую значимость только в первом триместре беременности, далее она рассасывается и видоизменяется. Другими показателями скрининга на этом сроке беременности является размер носовой кости, оценка кровотока в венозном протоке, число пупочных артерий, увеличение размеров мочевого пузыря.

Набор показателей для биохимического скрининга различается в зависимости от срока беременности. В 10-13 недель проводится двойной тест первого триместра, в который входит определение β-ХГЧ (бета субъединицы хорионического гонадотропина) и PAPP-A (от англ. аббревиатуры «связанный с беременностью плазменный белок A»). С помощью этого теста рассчитывают вероятность обнаружения хромосомной патологии (в основном синдромов Дауна и Эдвардса).

Биохимический скрининг второго триместра проводят в сроки беременности 14- 20 недель (рекомендуемые сроки: 16-18 недель) и включает в себя определение общего ХГЧ или β- ХГЧ, АФП (альфа-фетопротеин), свободного эстриола. Иногда скрининг проводят в усеченном варианте – определяют лишь некоторое показатели из рекомендуемых. Ценность такого исследования снижается, но тогда есть время выбрать женские куртки интернет-магазин которые предлагает по доступным ценам.

При использовании программного обеспечения можно рассчитать математически риск появления аномалии у того или иного плода на основе показателей биохимического и УЗИ скрининга. Такой тест называют комбинированным тройным тестом первого триместра беременности или четверным тестом второго триместра беременности. При расчете рисков используют расчет данного показателя у женщины по отношению к среднему показателю для данного срока беременности -«кратность отклонений от медианы»(аббревиатура англ.) - МоМ. Этот критерий корректируют математически к возрасту женщины, массе тела и другим дополнительным показателям. Если Мом приближается к 1, то показатели данной женщины приближаются к средне-нормальному значению для данного срока беременности. Соотношение МоМ может говорить о предполагаемой патологии. Так для синдрома Дауна в первом триместре характерно резкое повышение ХЧГ при снижении РАРР. Для синдрома Эдвардса снижение обоих показателей. АФП повышается преимущественно при дефектах нервной трубки.

Необходимо помнить, что результаты скрининга не являются диагнозом. Они необходимы, для того, что бы сформировать группу пациентов для более углубленного исследования. Обычно по результатам скрининга назначают дополнительные экспертные УЗИ, а так же инвазивные методы диагностики (амниоценез, кордоцентез, биопсия ворсинок хориона).