Выявлена мутация, которая приводит к развитию агрессивной глиобластомы

Группа исследователей, которые работают в медицинском центре университета Колумбии доказала, что нарушение экспрессии гена KLHL9, также отсутствие продукта данного гена, приводят к развитию агрессивной формы глиобластомы.

Они использовали новый метод расчетов и моделирования, который учитывает как данные о распространенности мутации в образцах опухолевой ткани, а также сведения о роли мутационных белков в жизнедеятельности клетки.

Чтобы обнаружить взаимосвязь между заболеванием и геномом, ученые, которыми руководила Андреа Калифано, воспользовались методикой компьютерного анализа, ее назвали DIGGIT. Авторы в более ранних работах уже подтвердили, что для некоторых видов опухолей есть «основные регуляторы» и гены, а изменение их работы нужно для развития и поддержания заболевания. Когда используют методику DIGGIT, то в расчетах исходят из предположения, что определенные мутации, которые присутствуют в биообразцах опухолей, возникли в «основных регуляторах».

Были обработаны данные у 250 пациенток, которые страдают от мезенхимальной глиобластомой, специалисты обнаружили мутацию, которая обычно была ключевой для развития данного заболевания, мутацию в гене KLHL9.

Как показала работа с моделью на мышах, когда в клетки вводились полноценные копии KLHL9, то подавлялся опухолевый рост и клетки опухоли теряли агрессивный фенотип.