Гемофилия

Гемофилии – это группа патологий, при которых происходит дефицит факторов свертывания и приводит к появлению геморрагического синдрома.


Выделяют две формы гемофилии: врожденные и приобретенные. Гораздо чаще обнаруживают врожденные гемофилии: гемофилия А и В (дефицит фактора 8 и 9). Куда реже замечается гемофилия С (дефицит фактора 11), очень редко – конкометированная гемофилия (в одной дефицит факторов 8 и 9), она часто сопровождается нарушением цветного зрения. Приобретенная гемофилия у детей, это очень редкое заболевание, в основном, при появлении антител к факторам свертывания при миелопролиферативных и аутоиммунных заболеваниях.

Причины гемофилии

Без сомнений, причиной гемофилии А и В является трансформация гена в области длинного q27-q28 плеча Х-хромосомы. Примерно у 75% больных имеется генетическая предрасположенность, а примерно у 25% мутация гена Х-хромосомы происходит спонтанно.

При гемофилии причиной кровоточивости является сбой первой фазы сворачиваемости крови – в связи с генетически наследственным дефицитом антигемофильных факторов, образовывается тромбопластина. Свертывание крови при гемофилии гораздо дольше, в некоторых случаях время свертывания достигает нескольких часов.

Симптомы гемофилии

Гемофилия может проявить себя в любом возрасте. Самыми ранними проявлениями заболевания могут быть кровотечения из пуповины новорожденных, кровоизлияния под кожу, кефалогематома. При гемофилии у детей на первом году жизни, могут возникнуть кровотечения во время прорезывания зубов. Когда ребенок становится старше и более активным могут выявить патологию, в связи с чем повышается риск получения травм. Для гемофилии гематомный тип кровоточивости характерен. Для него свойственны поздние кровотечения, гематомы, гемартрозы.

Гемартрозы (кровоизлияния в суставы), болезненны и часто сопровождаются сильной лихорадкой.
Гематомы бывают настолько весомы, что передавливают периферические нервные стволы или толстые артерии, при этом вызывая паралич и гангрены. Из-за этого возникают сильные боли.

Поздний характер кровотечения – это особенность геморрагического синдрома при гемофилии. Часто они возникают спустя несколько часов после получения травмы, иногда через 6-12 часов и более. Это происходит из-за того, что останавливают кровотечение тромбоциты, содержание которых уменьшено.

Диагностика гемофилии

Диагностирование гемофилии основывают на семейном анамнезе, симптомах, данных из лабораторных исследований, из которых главное значение имеют:

• Снижение потребления протромбина;
• Замедление времени рекальцификации;
• Увеличение длительности свертывания;
• Уменьшение плотности одного из антигемофильных факторов (8 или 9);
• Нарушение образования тромбопластин.

Вид перефирической крови не имеет свойственных изменений, за исключением кровотечения при более или менее выраженной анемии.

Лечение гемофилии

Главный метод лечения – заместительная терапия. В современной медицине для этой цели используют концентраты 8 и 9 факторов свертывания крови. От уровня фактора у каждого больного зависят дозы концентратов.

Все антигемофильные лекарства вводятся внутривенно струйно, сразу, как только их расконсервируют. Если учитывать период полураспада фактора 8 (8-12 часов) антигемофильные лекарства при гемофилии А вводят дважды в сутки, а при гемофилии В (полураспад фактора 9 происходит за 18-24 часа) – один раз в сутки.

Если происходит кровоизлияние в сустав в острый период, нужно обеспечить полный покой, не длительную иммобилизацию конечности в физиологическом положении. При возникновении сильного кровоизлияния рекомендуется быстро провести пункцию сустава с аспирацией крови и вводом в сустав гидрокортизона. В дальнейшем назначают легкий массаж мышц пораженной конечности. Если развивается анкилоз, прибегают к хирургической коррекции.

Интенсивное заместительно-трансфузионное лечение больных гемофилией может вызвать изоиммунизацию, развитие ингибиторной гемофилии. Очень осложняет лечение появление ингибиторов против факторов 8 и 9 свертывания крови, так как они нейтрализуют вводимый антигемофильный фактор, из-за чего обычное заместительное лечение становится неэффективным. В таких случаях прописывают иммунодепрессанты, плазмаферез. К сожалению положительный эффект возникает не у всех больных.

Профилактика гемофилии

Данное заболевание не излечимо, провести первичную профилактику невозможно. Основное значение имеет профилактическая работа с кровотечениями. Лучше избегать введения лекарств внутримышечно, так как это приводит к гематомам. Больной гемофилией ребенок должен посещать кабинет стоматолога каждые три месяца, для того, чтобы предупредить экстракцию зуба. Из-за того, что больной гемофилией не может развиваться физически, родители должны развивать его интеллектуальные способности.