Ранняя диагностика рака

Генетический мозаицизм - это смесь из клеток организма, имеющих нормальную структуру и тех которые содержат измененный ДНК. Изучению этого синдрома было посвящено два исследования, одно из которых проводилось Национальным институтом рака, а другое Ассоциацией исследований окружающей среды. Обе организации, являясь частью национального института здравоохранения США, а потому их исследования субсидировались за счет средств национального научно-исследовательского института генома человека.

Эти два исследования показали, что больше структурные отклонения в хромосомах, следствием которых является мозаицизм, в большинстве своем обнаруживаются у людей с онкологией различной степени или имеющих к ней предрасположенность. Кроме того, было выяснено, что эти аномалии с возрастом увеличиваются, а к 50 годам достигают наивысшей степени риска заболевания. Поэтому именно с этого возраста нужна диагностика рака. Об этом сообщал начальник лаборатории трансляционной геномики, в отделе эпидемиологии и генетики рака, доктор Стивен Чанок, добавив при этом, что обнаружение генетического мозаицизма, может служить маркером для ранней диагностики рака и других хронических заболеваний.

Исследователи работающие в Женеве проводят регулярные проверки правдивости данного утверждения. Во время таких проверок они стали замечать неожиданно частые отклонения в структуре хромосом. Сначала они посчитали эту аномалию ошибкой, возникшей в ходе лабораторных процедур, но затем увидели, что среди исследуемых материалов такие аномалии встречаются крайне редко. Исключив тем самым первое предположение об ошибке, ученые начали искать для этих аномалий другую причину, сравнивая сотни тысяч различий в ДНК отдельных пациентов, находя в них общие пути для развития таких заболеваний как рак.

Тем временем ученые медики работающее в вашингтонском университете, провели 16 аналогичных анализов охватив группы всех возрастов с различными хроническими заболеваниями. Однако в исследованиях линь малая доля результатов указывала на онкологию.

Они исследовали образцы крови более 50000 участников из которых 404 имели аномалию генетического мозаицизма. Почти все эти образцы были взяты у участников в возрастной категории старше 50 лет.

Для возрастной категории до 30 лет распространенность аномалии составила 0,2%, стабильно отсутствуя в образцах участников моложе этого возраста.

Таким образом исследования двух групп ученых проводимые различными путями сошлись воедино. Это доказывает то, что генетический мозаицизм не является врожденной аномалией, а возникает и накапливается со временем. Вместе с увеличением клеток, мозаика распространяется по телу.